características genéticas

La Fibrosis Quística es una enfermedad autosómica recesiva. No se encuentra en los cromosomas sexuales y precisa de ambos genes para que se pueda manifestar el desarrollo de la misma. 
En el caso de la Fibrosis Quística se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados (de ambos progenitores). 
Las personas que tienen un gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de la enfermedad y no manifiesta ninguno de los síntomas comunes a la misma.

Cuando dos padres que son  portadores tienen hijos, existen unas posibilidades de que nazcan hijos sanos, portadores sanos y afectos. 

En el caso de que ambos progenitores sean portadores sanos las probabilidades son que un 25 % de los hijos sean totalmente sanos, un 50% sean portadores sanos y un 25 %, sean afectados de Fibrosis Quística. 
En el caso de que un portador sano engendre hijos con una persona totalmente sana, la posibilidad de que nazcan afectados F.Q. no existe pero sí de que nazcan más portadores sanos. 
En el caso de que uno de la pareja sea afecto de F.Q., como mínimo todos los hijos serían portadores si el otro miembro fuera sano.

Precisamente por esta razón el número de portadores es muy elevado en la sociedad española, pero la mayoría de ellos no lo saben (no se suelen hacer determinaciones sobre portadores sin motivo de sospecha). 
A nivel mundial, como en toda la población española uno de cada 20 ó 25 personas es portadora de un gen F.Q. Con la unión entre portadores, que lógicamente lo desconocen, la probabilidad, comprobada en otros países mediante diagnóstico precoz-neonatal, de que nazca una persona con F.Q. es de 1 de cada 2.500 hasta 3.000. 
Lamentablemente en España, hasta ahora, muchos casos de nacimientos de F.Q. no han sido diagnosticados y han fallecido en edad pediátrica, sin ser atendidos correctamente o desde el momento inicial preciso.

El GEN de la Fibrosis Quística Las investigaciones en el campo de la genética de la F.Q. han permitido realizar avances muy importantes en los últimos años. 

El gen de la F.Q. pudo ser localizado en el cromosoma 7. Existen varios marcadores del ADN que detectan variaciones, que sirven para seguir la herencia del gen F.Q. en el seno de las distintas familias.Estos marcadores permiten el diagnóstico prenatal y saber si los otros hijos de la pareja son portadores de la enfermedad. 

La identificación del gen F.Q. ha supuesto un considerable avance en el estudio de la enfermedad. Tras las investigaciones realizadas en Gran Bretaña, España, Canadá y Estados Unidos, los científicos de estos dos últimos países identificaron, a mediados de 1.989, el gen responsable de la enfermedad. 

Se trata un gen muy grande que tiene unas 6.500 bases o nucleótidos. Un error en una sola de estas unidades puede ser fatal y producir la enfermedad. En la mayoría de los casos se ha podido ver que el defecto es debido a la pérdida de tres bases, dando lugar a la ausencia de un aminoácido denominado fenilalanina en la posición 508. Esta mutación o defecto, ha sido encontrada en el 75% de los cromosomas F.Q. del norte de Europa y Norteamérica. Sin embargo, la situación no es la misma en todo el mundo, y en España sólo el 50 % de los cromosomas F.Q. tienen esa mutación.