Variaciones genéticas

VARIACIONES GENÉTICAS HUMANAS

Es las diferencias genéticas dentro y entre poblaciones. Puede haber múltiples variantes de un determinado gen en la población humana, lo que lleva a un polimorfismo. Muchos de los genes no son polimórficos, lo que significa que sólo un único alelo está presente en la población: el gen entonces se dice que está fijado.

No hay dos seres humanos son genéticamente idénticos. Incluso los gemelos monocigóticos, que se desarrollan a partir de un cigoto, tienen diferencias genéticas poco frecuentes debido a mutaciones que ocurren durante el desarrollo y el gen de variación del número de copia. Las diferencias entre las personas, incluso los individuos estrechamente relacionados, son la clave de técnicas como la huella genética.

-Medidas de variación

La variación genética entre los humanos se produce en muchos niveles, desde alteraciones graves en el cariotipo humano a los cambios de un solo nucleótido.

La diversidad de nucleótidos es la proporción media de nucleótidos que difieren entre dos individuos. La diversidad de nucleótidos humana se estima en 0,1% a 0,4% de pares de bases. Una diferencia de 1 en 1000 asciende a unos 3 millones de nucleótidos diferencias, ya que el genoma humano tiene alrededor de 3 mil millones de nucleótidos.

-Polimorfismos de nucleótido único

Un polimorfismo de un solo nucleótido es la diferencia en un solo nucleótido entre los miembros de una especie que se produce en al menos 1% de la población. Se estima que hay 10-30000000 SNPs en los seres humanos. Los SNP son el tipo más común de variación de la secuencia, que se estima que comprenden 90% de todas las variaciones de la secuencia. Otras variaciones de la secuencia son los intercambios de una sola base, supresiones e inserciones. SNPs ocurren en promedio cada 100 a 300 bases y también lo son la mayor fuente de heterogeneidad.




-Variación estructural

Variación estructural es la variación en la estructura del cromosoma de un organismo. Variaciones estructurales, como la variación del número de copias y deleciones, inversiones, inserciones y duplicaciones, cuenta la variación genética mucho más humano que solo la diversidad de nucleótidos. Este llegó a la conclusión en 2007 del análisis de los diploides secuencias completas de los genomas de dos seres humanos: Craig Venter y James D. Watson. 

Una variación del número de copias es una diferencia en el genoma debido a la supresión o la duplicación de grandes regiones de ADN en algunos cromosoma. Se estima que 0,4% de los genomas de los seres humanos no relacionados difieren con respecto a copiar el número. Cuando se incluye la variación del número de copia, humano a la variación genética humana se estima en al menos un 0,5%. Variaciones del número de copia se heredan, pero también pueden surgir durante el desarrollo.

-Epigenética

Variación epigenética es la variación en las etiquetas químicas que se unen al ADN y afectan a la forma son leídos genes. Las etiquetas ", llamados marcas epigenéticas, actúan como interruptores que controlan cómo se pueden leer los genes." En algunos alelos, el estado epigenético del DNA, y el fenotipo asociado, pueden ser heredadas a través de generaciones de individuos.



-La variabilidad genética

La variabilidad genética es una medida de la tendencia de los genotipos individuales en una población de variar el uno del otro. La variabilidad es diferente de la diversidad genética, que es la cantidad de variación visto en una población en particular.

-Clines

En biología, una clina es un continuo de especies, poblaciones, razas, variedades o formas de organismos que exhiben diferencias fenotípicas y/o genéticas graduales en un área geográfica, por lo general como consecuencia de la heterogeneidad ambiental.



-Haplogrupos

En el estudio de la evolución molecular, un haplogrupo es un grupo de haplotipos similares que comparten un ancestro común con una sola mutación de polimorfismo de nucleótido. Haplogrupos refieren a los orígenes ancestrales profundas que datan de miles de años.

Los haplogrupos humanos más estudiados son el cromosoma Y-haplogrupos y haplogrupos de ADN mitocondrial, ambos de los cuales pueden ser utilizados para definir las poblaciones genéticos.

-Variable número de repeticiones en tándem

Una repetición en tándem de número variable es la variación de la longitud de una repetición en tándem. Una repetición en tándem es la repetición adyacente de una secuencia corta de nucleótidos. Existen muchas repeticiones en tándem en los cromosomas, y su longitud varía entre los individuos. Cada variante actúa como un alelo heredado, por lo que se utilizan para la identificación personal o de los padres. Su análisis es útil en la investigación genética y la biología, la medicina forense, y la toma de huellas dactilares de ADN.

Repeticiones en tándem cortas son llamados microsatélites, mientras que las más largas se denominan minisatélites.

-Distribución de la variación

La distribución de las variantes genéticas dentro y entre las poblaciones humanas son imposibles de describir de manera sucinta por la dificultad de definir una "población" de la naturaleza clinal de variación, y la heterogeneidad en todo el genoma. En general, sin embargo, existe un promedio de 85% de la variación genética dentro de las poblaciones locales, ~ 7% se encuentra entre las poblaciones locales en el mismo continente, y ~ 8% de la variación se produce entre los grandes grupos que viven en diferentes continentes.